12 特定遺傳疾病常以胎兒期超音波頸部透明帶（nuchal translucency）變厚與兒童期蹼狀頸（web neck）為特徵，其中何者最不可能？ (A) Cornelia de Lange syndrome (B) Down syndrome (C) Noonan syndrome (D) Turner syndrome

12 特定遺傳疾病常以胎兒期超音波頸部透明帶（nuchal translucency）變厚與兒童期蹼狀頸（web neck）為特徵，其中何者最不可能？
(A) Cornelia de Lange syndrome
(B) Down syndrome
(C) Noonan syndrome
(D) Turner syndrome

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統計： A(64), B(9), C(8), D(7), E(0) #1043332

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B1 · 2017/01/11

#1584135

Cornelia de Lange s...

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14 一位 5 歲男童有生長遲緩（growth failure），血液檢查顯示血中白血球數為 9,600/mm3 ，中性球 45%，淋巴球 48%，單核球 7%；血色素（hemoglobin）值為 11.6 g/dL；血小板數為 360,000/mm3 ；血中鉀離子濃度為 2.1 mmol/L，鈉離子濃度為 135 mmol/L，血中氯離子濃度為 101 mmol/L，血中pH 7.41，碳酸根（HCO3 - ）離子濃度為 33.2 mmol/L，血中鎂離子濃度正常。請問下列何者為最有可能之診斷？ (A) Bartter 氏症候群（Bartter syndrome） (B) Gitelman 氏症候群（Gitelman syndrome） (C) Fanconi 症候群（Fanconi syndrome） (D)亞伯氏症候群（Alport syndrome）

12 特定遺傳疾病常以胎兒期超音波頸部透明帶（nuchal translucency）變厚與兒童期蹼狀頸（web neck）為特徵，其中何者最不可能？
(A) Cornelia de Lange syndrome
(B) Down syndrome
(C) Noonan syndrome
(D) Turner syndrome

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12 特定遺傳疾病常以胎兒期超音波頸部透明帶（nuchal translucency）變厚與兒童期蹼狀頸（web neck）為 特徵，其中何者最不可能？ (A) Cornelia de Lange syndrome (B) Down syndrome (C) Noonan syndrome (D) Turner syndrome

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(A) Cornelia de Lange syndrome
(B) Down syndrome
(C) Noonan syndrome
(D) Turner syndrome