14.10歲的男孩血尿兩年，家族史發現舅舅正接受洗腎治療，而且有雙側聽力障礙及圓錐形晶狀體（anterior lenticonus）。下列何者是最可能的診斷？
(A)IgA nephropathy
(B)thin basement membrane disease
(C)Alport syndrome
(D)focal segmental glomerulosclerosis

答案：登入後查看
統計： A(12), B(16), C(704), D(12), E(0) #3261078

詳解 (共 2 筆)

#6446046
In 80% of cases, Alp...
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#6431132

Alport syndrome 是一種遺傳性腎病，特徵如下：

特徵 說明
血尿 最常見的早期症狀，常從小開始出現
家族史 多為 X-linked 類型，常見男性腎功能惡化較快
聽力障礙 感音性聽力喪失，通常在青春期出現
前部圓錐狀晶狀體 眼部特徵，幾乎專屬於 Alport syndrome
終末期腎病 常於年輕成年期發展為 ESRD
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❌ 其他選項為何不對？

(A) IgA nephropathy

  • 常見於青少年或成人，有上呼吸道感染後血尿

  • 不會有聽力或眼睛問題

  • 家族史不一定明顯

(B) Thin basement membrane disease（薄基底膜病）

  • 也會有血尿，甚至是家族性的

  • 不會進展為腎衰竭，也不會有聽力障礙或眼睛異常

(D) FSGS（focal segmental glomerulosclerosis）

  • 以蛋白尿為主、可進展為腎衰竭

  • 與聽力或眼睛無關

  • 家族史可見於某些遺傳型，但不典型

? 遺傳學補充：

  • 約 85% 為 X-linked（COL4A5 基因）

  • 少部分為 autosomal recessive 或 dominant（COL4A3 / COL4A4）

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私人筆記 (共 3 筆)

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