90. 中度智能障礙的兒童，至成人時期其心智年齡預估可到大約幾歲的正常兒童心智年齡，最符合的範圍是？
(A)1-3歲。
(B)3-5歲。
(C)6-8歲。
(D)9-11歲。
(E)12-14歲。

91. 關於妥瑞氏症的診斷，下列何者最不正確？ (A)必須同時間出現聲音（vocal tics）及動作（motor tics）的症狀。 (B)要先排除非藥物或其他疾病引起的症狀。 (C)出現在18歲以前。 (D)症狀反覆超過1年以上。 (E)症狀出現的頻率會隨時間明顯起伏。

92. 熱性痙攣是一個常見良性的疾病，以下何者最不正確？ (A)complex febrile seizure未來發生癲癇的機會是simple febrile seizure 的4倍。 (B)DRAVAT syndrome常會早期以熱性痙攣來表現。 (C)有癲癇家族史比有神經異常更容易未來有癲癇。 (D)與熱性痙攣有關的基因為SCN1A, SCN1B, SCN9A。 (E)在38到39度時發生熱性痙攣的病童以後比較容易再發生熱性痙攣。

93. 婦女懷孕時產前抽血檢測甲型胎兒蛋白（alpha-fetoprotein）可以有效偵測其胎兒可能有脊管異常（neural tube defects），一般建議檢測的懷孕週數，下列範圍何者最適宜？ (A)8th~10th 週。 (B)12nd～14th 週。 (C)16th~18th 週。 (D)20th～24th 週。 (E)28th～32nd 週。

94. 一個出生時為正常的二歲女童，出生時頭圍、體重、身高皆約在50%，但在一歲時接種疫苗發現頭圍成長速度漸緩，只有同年齡的10%，之後出現語言退步，手部固著洗手樣行為，請問下列何者是最可能的疾病？ (A)雷諾氏症 (Raynaud's syndrome)。 (B)雷氏症候群 (Reye syndrome)。 (C)蕾特氏症(Rett syndrome)。 (D)貝登氏症 (Batten disease)。 (E)龐貝氏症 (Pompe disease)。

95. 有一名五歲男孩因過動及注意力不集中就診，過去病史有先天性心臟病合併智能障礙，對聲音很敏感，小精靈似的臉，下列疾病何者較為可能？ (A)Down syndrome。 (B)Williams syndrome。 (C)Angelman syndrome。 (D)Miller-Dieker syndrome。 (E)Smith-Magenis syndrome。

96. 下列何種型別的黏多醣症，不會出現「智力受損」？ (A)第一型。 (B)第二型。 (C)第三型。 (D)第四型。 (E)第七型。

97. 有關唐氏症，下列何者為非？ (A)發生率均為1/733。 (B)智力障礙等級皆為極重度。 (C)肌張力差。 (D)平均壽命均為50-55歲。 (E)唐氏症的染色體為第21號染色體多出一個，其97%皆來自母源。

98. 在Prader-Willi Syndrome診斷依據的共識中，下列何者不是屬於Major Criteria？ (A)Neonatal/infantile hypotonia。 (B)Feeding problems and failure to thrive as an infant。 (C)Weight gain at 1-6 yr； hyperphagia。 (D)Small genitalia；pubertal delay and insufficiency。 (E)Hypopigmentation for the family。

99. 一名15天大男嬰因進食困難與活力差住院，身體診察發現低張力但無明顯先天畸形。實驗室檢查結果pH 7.30, pCO2 20.9 mmHg, pO2 96.6 mmHg, HCO3 7 mmol/L, BE -11.8 mmol/L；血漿 Na: 139 mEq/L, K: 4.5 mEq/L, Cl: 107 mEq/L, urine/serum ketone(-), glucose: 92 mg/dL, NH3 75 mEq/L, lactate 2.2 µmol/L, creatine kinase activity 400 IU/L , WBC: 6.2 x1000/µL, platelet: 175x1000/µL。下列何者為最可能之診斷？ (A)Prader-Willi syndrome。 (B)Spinal muscular atrophy。 (C)Glycogen storage disease Ia。 (D)Glycogen storage disease II。 (E)Duchenne muscular dystrophy。

100. Beckwith-Wiedemann氏症候群之長期追蹤，下列何者最有需要？ (A)評估cardiomyopathy之發生。 (B)血鈣濃度監測，並適時補充。 (C)常規腦波檢查以防治抽搐之發生。 (D)常規腎臟超音波及alpha-fetoprotein監測。 (E)補充生長激素以預防因其不足導致之低血糖。

114年 - 114 兒科專科醫師筆試甄審試題-A卷#132433

113年 - 113 兒科專科醫師筆試甄審試題-A卷#133905

112年 - 112 社團法人臺灣兒科醫學會_兒科專科醫師筆試甄審(A卷)#116962

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